Towarzystwa naukowe zajmujące się celiakią zgodnie zalecają badania przesiewowe w grupach ryzyka.
Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) rekomenduje wykonanie badań przesiewowych u wszystkich osób zaliczanych do grupy ryzyka niezależnie od występowania objawów choroby. Stanowisko to popiera Sekcja Celiakalna Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, podczas gdy Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologii (ACG) wskazuje konieczność takich badań tylko u osób zagrożonych, u których stwierdza się objawy wskazujące na celiakię.
Na czym polegają badania przesiewowe w celiakii?
Badania przesiewowe, nazywane także skryningiem, mogą składać się ze:
- skryningu genetycznego, tj. analizy genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 predysponujących do celiakii
- skryningu serologicznego, tj. oznaczenia przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA łącznie z całkowitym IgA (by wykluczyć niedobór IgA); u osób z niedoborem IgA stosuje się testy anty-DPG IgG
Od czego zacząć?
ESPGHAN zaleca, by u pacjentów z grupy zagrożonej celiakią najpierw wykonać badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8. Takie rozwiązanie jest rozsądne ze względów ekonomicznych, ponieważ pozwala wytypować grupę z ryzykiem genetycznym, która powinna być poddana dalszemu skryningowi serologicznemu. W grupie z negatywnym wynikiem testu genetycznego można wykluczyć ryzyko rozwoju celiakii i nie ma konieczności dalszych badań. Tylko osoby z haplotypem ryzyka (pacjenci HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 pozytywni) powinny mieć wykonane testy serologiczne. Przy czym jednorazowe wykonanie takich testów jest niewystarczające. Badania serologiczne winny być powtarzane regularnie, najlepiej raz do roku. Ujemny wynik skryningu serologicznego wskazuje na brak prowadzącego do rozwoju celiakii procesu zapalnego w organizmie. Jeśli jednak podczas skryningu serologicznego uzyskano wynik dodatni, pacjentem powinien zająć się gastroenterolog celem dalszej diagnostyki histopatologicznej pozwalającej potwierdzić rozpoznanie. Skryning serologiczny, z jednej strony, umożliwia kwalifikację pacjentów do biopsji jelita, a z drugiej, po potwierdzeniu celiakii i wprowadzeniu diety bezglutenowej, jest jednym z elementów monitorowania leczenia tą dietą.
Autor: Dorota Musiał
www.euroimmundna.pl
EUROIMMUN POLSKA Sp. z o.o.
Opracowano na podstawie:
- Husby S. i wsp., European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the diagnosis of celiac disease, ?Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition?, 2012, 54 (1): 136?160.
- Rubio-Tapia A. i wsp., ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease, ?American Journal of Gastroenterology?, 2013, 108: 656?676.
- Bierła J.B. i wsp., Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, ?Diagnostyka Laboratoryjna?, 2016, 52 (3): 205?210.
- Megiorni F., Pizzuti A., HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing, ?Journal of Biomedical Science?, 2012, 19: 88.
„ESPGHAN zaleca, by u pacjentów z grupy zagrożonej celiakią najpierw wykonać badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8”
A nie wystarczy od razu zacząć od badania poziomu przeciwciał?
U kilku członków rodziny widzę objawy, które mogłyby wskazywać na celiakię. Z tego co widzę, test genetyczny kosztuje 350 zł, podczas gdy za swoje badania przeciwciał zapłaciłam ok. 200 zł. Na razie czekam na wizytę u gastroenterologa, ale do tej pory jeszcze kilka tygodni, więc chciałam o to dopytać.
Jeżeli są objawy to rzeczywiście diagnostykę zaczynamy od oznaczenia poziomu przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA. Jeżeli jednak nie ma objawów, a dane osoby są w grupie ryzyka, czyli np. są krewnymi pierwszego stopnia (dzieci, rodzeństwo, rodzice) to według wytycznych ESPGHAN badaniem pierwszego wyboru jest badanie genetyczne HLA-DQ2/DQ8. Badanie genetyczne daje tę przewagę, że w momencie wystąpienia wyniku negatywnego, dana osoba nigdy nie zachoruje na celiakię, ponieważ nie ma predyspozycji genetycznej, która jest konieczna do wystąpienia celiakii.