Celiakia to choroba autoimmunizacyjna, która wiąże się z dożywotnią nietolerancją glutenu, występująca u osób genetycznie predysponowanych, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Symptomy celiakii mogą pojawić się w każdym wieku i dotyczyć różnych układów (nie tylko układu pokarmowego). Pacjenci, zwłaszcza osoby, u których celiakia została zdiagnozowana niedawno, mają wiele wątpliwości związanych z chorobą. Poniżej przedstawiamy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania.

1. Czy celiakia jest uleczalna?

NIE. Celiakia to choroba na całe życie. Jedyną formą terapii jest przestrzeganie ścisłej diety bezglutenowej. Nawet w przypadku ustąpienia objawów należy dożywotnio przestrzegać zaleceń dietetycznych. Zaprzestanie stosowania diety może nieść poważne konsekwencje dla organizmu.

2. Czy dziecko rodzica, u którego rozpoznano celiakię, należy skierować na badania diagnostyczne w kierunku tej choroby?

TAK. W 2012 roku wydano nowe rekomendacje dotyczące badań przesiewowych u krewnych. Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) sugeruje, aby u krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) chorych z celiakią wykonać w pierwszej kolejności badania genetyczne. W przypadku wyniku ujemnego możemy z 99-procentowym prawdopodobieństwem powiedzieć, że dana osoba nigdy nie zachoruje na celiakię. W tej grupie pacjentów nie ma potrzeby wykonywania przesiewowych badań serologicznych w kierunku celiakii w przyszłości.

3. Czy wykonywać badania serologiczne u osób bez objawów, ale z pozytywnym wynikiem testu genetycznego?

TAK. ESPGHAN od 2012 roku rekomenduje wykonywanie badań serologicznych wszystkim krewnym pierwszego stopnia, mającym geny predysponujące do rozwoju celiakii, niezależnie od tego, czy u osób tych występują objawy choroby, czy też nie. Jeśli ktoś ma predyspozycję genetyczną, niezależnie od objawów powinien być objęty serologicznymi badaniami przesiewowymi. Diagnostykę serologiczną najlepiej powtarzać co 2–3 lata.

4. Czy należy wprowadzić gluten do diety przed wykonaniem badań diagnostycznych?

TAK. Wyniki badań serologicznych są wiarygodne tylko wtedy, gdy poprzedzono je dostatecznie długą ekspozycją na gluten (bez glutenu nie ma celiakii). Zgodnie z zaleceniami diagnostykę należy poprzedzić codziennym spożywaniem przynajmniej jednego posiłku z glutenem przez co najmniej 6 tygodni (lub dłużej, jeśli tak zdecyduje lekarz). Jeśli pacjent z własnej inicjatywy przeszedł na dietę bezglutenową, bez wcześniejszych badań serologicznych, można u niego wykonać badanie genetyczne. Przydatność diagnostyczna takiego badania polega na dużej wartości predykcyjnej wyniku ujemnego, co oznacza, że u pacjentów z ujemnym wynikiem badania HLA DQ2 i/lub DQ8 ryzyko zachorowania na celiakię jest bardzo mało prawdopodobne. W przypadku dodatniego wyniku testu genetycznego konieczna będzie dalsza diagnostyka. Należy wówczas wprowadzić gluten do diety zgodnie z rekomendacjami lub według zaleceń lekarza prowadzącego i po dostatecznie długim czasie przeprowadzić dalszą diagnostykę.

5. Czy możemy na 100% powiedzieć, że jeżeli ktoś nie jest predysponowany genetycznie, to nie zachoruje na celiakię?

NIE. Istnieją rzadkie przypadki osób ze zdiagnozowaną celiakią bez alleli HLA-DQ2 i DQ8. Gdy badanie genetyczne wypada negatywnie, a w surowicy tego pacjenta stwierdza się charakterystyczne dla celiakii przeciwciała, badanie histopatologiczne potwierdza typowe dla celiakii zmiany, występują objawy (niekoniecznie typowe) i odczuwalny jest pozytywny wpływ diety bezglutenowej (cofnięcie objawów po usunięciu z diety glutenu), to możemy rozpoznać celiakię. Taki pacjent powinien mieć powtórnie wykonaną biopsję (po odpowiednim czasie), żeby sprawdzić, czy pod wpływem diety bezglutenowej cofnęły się zmiany chorobowe.

6. Czy celiakia zawsze ujawnia się w dzieciństwie?

NIE. Celiakia może ujawnić się w każdym wieku. Wzrost zachorowań na celiakię obserwuje się do 5. roku życia oraz między 40. a 60. rokiem życia.

 

Literatura:

  1. Cukrowska, Naukowcy o diagnostyce – tajemnice przeciwciał i genów w celiakii. Bez Glutenu 2017; 8.
  2. Szajewska i wsp., Celiakia. Pytania i odpowiedzi. Pediatria 2012; 2.
  3. Kondej-Muszyńska, Nietolerancja glutenu, alergia na gluten, celiakia – to nie ta sama choroba. Bez Glutenu 2015; 12.