Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN) wydało w 2012 r. rekomendacje dla osób z grupy ryzyka zachorowania na celiakię, u których nie zaobserwowano objawów choroby. Dowiedziono, że istnieje u nich statystycznie wyższe ryzyko zachorowania na celiakię niż u pozostałej części populacji.

Badanie genetyczne

Zgodnie z rekomendacjami pierwszym badaniem dla osób z grupy ryzyka, które powinno się wykonać, jest badanie genetyczne, czyli badanie haplotypu celiakalnego HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne cechuje wysoka ujemna wartość predykcyjna, co oznacza bardzo duże, właściwe stuprocentowe prawdopodobieństwo, że osoba z wynikiem negatywnym nigdy nie zachoruje na celiakię. Jeśli wystąpią u tej osoby objawy wskazujące na chorobę trzewną, przyczyny trzeba będzie szukać wśród innych jednostek chorobowych. Z kolei u osób z dodatnim wynikiem zaleca się badanie przeciwciał raz do roku, dzięki czemu rozpoznanie choroby nastąpi na bardzo wczesnym etapie.

Grupa ryzyka

Osoby obciążone większym ryzykiem zachorowania na celiakię możemy podzielić na trzy najważniejsze grupy: krewnych, osoby z chorobą autoimmunizacyjną i osoby z wadami genetycznymi.

Krewni

Do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na chorobę trzewną należą krewni pierwszego stopnia pacjentów z celiakią. Są to rodzice, dzieci i rodzeństwo osoby chorej. Największe ryzyko występuje u bliźniąt jednojajowych. Jeżeli jedno z nich jest chore, to prawdopodobieństwo, że drugie także zachoruje, wynosi ok. 75%. W przypadku rodzeństwa i bliźniąt dwujajowych wynosi ono ok. 11%. Inne dane naukowe wskazują, że 1 na 6 osób spośród krewnych pierwszego stopnia oraz 1 na 20 spośród dalszych krewnych zachoruje na celiakię.

Choroby o podłożu autoimmunizacyjnym

Choroby autoimmunologiczne, wymienione w poniższej tabeli, stosunkowo często współwystępują z celiakią.

Nazwa choroby Ryzyko zachorowania na celiakię
Cukrzyca typu 1

Autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy

Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby

Młodzieńcze zapalenie stawów

Choroba Addisona

Kardiomiopatie

Autoimmunizacyjne zapalenie mięśnia sercowego

Zespół Sjögrena

Łuszczyca

5–8%

4–5%

6,4%

6,6%

7,9%

2–6%

4,4%

5%

4,3%

 

Choroby genetyczne

Badania naukowe wskazują, że u osób z niektórymi wrodzonymi wadami genetycznymi częstość występowania celiakii jest o wiele wyższa niż u pozostałych. Wymienić tutaj można:

  • zespół Downa,
  • zespół Turnera,
  • zespół Williamsa,
  • selektywny niedobór immunoglobuliny A.

Selektywny niedobór immunoglobuliny A to najczęściej występujący pierwotny niedobór odporności, w którym nie stwierdza się obecności przeciwciał IgA w surowicy pacjenta. Wada ta bardzo często przebiega łagodnie i część osób nigdy się o niej nie dowie, ale co 10 osoba z tym defektem genetycznym zachoruje na celiakię.

Choroby idiopatyczne

Oczywiście z celiakią związane są też inne choroby zdiagnozowane jako idiopatyczne, ale wynikają one z następstw nieleczonej celiakii i są de facto jej objawami. Wtedy standardowe leczenie tych chorób nie przynosi rezultatów, można je natomiast osiągnąć dzięki dobrze prowadzonej diecie bezglutenowej.

Do najczęstszych chorób idiopatycznych należą:

  • bezpłodność męska i żeńska,
  • depresja,
  • ataksja móżdżkowa,
  • choroby psychiczne,
  • afty.

Zdjęcie: <a href=’https://www.freepik.com/free-photo/cheerful-family-in-the-living-room_855636.htm’>Designed by Freepik</a>